SMA Taraması Nedir? Evlilik Öncesi SMA Testi Nasıl Yapılır?

Bebek sahibi olmayı hayal eden her çiftin zihninde benzer sorular dolaşır: “Çocuğumuz sağlıklı olacak mı?”, “Genetik bir hastalık riski var mı?”, “Biz ebeveynler olarak ne yapabiliriz?” Bu sorular, özellikle Spinal Müsküler Atrofi (SMA) gibi kalıtsal hastalıklar söz konusu olduğunda daha da anlam kazanıyor. Türkiye’de her 6 bin doğumdan birinde görülen SMA, ailelerin hayatını derinden etkileyen nöromüsküler bir rahatsızlık. Ancak günümüzde tıbbın sunduğu imkanlar sayesinde, evlilik öncesi yapılacak basit bir kan testiyle bu riskin önceden tespit edilmesi ve gerekli önlemlerin alınması mümkün hale geldi.

SMA taşıyıcılığı, kişinin kendisinde hastalık belirtisi göstermezken genetik olarak taşıyıcı olması anlamına gelir. Toplumda yaklaşık her 40-50 kişiden biri SMA gen mutasyonu taşıyıcısıdır ve çoğu bunun farkında değildir. Eğer evlenecek çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise, doğacak bebekte SMA hastalığı görülme riski %25’e yükselir. İşte tam bu noktada SMA tarama testi devreye giriyor ve ailelere bilinçli kararlar alma fırsatı sunuyor. Evlilik öncesi dönemde yapılan bu test, sadece bir kan örneğiyle çiftlere yol gösterici olmakta ve gerektiğinde tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olma imkanı tanımaktadır.

SMA Hastalığının Genetik Temeli ve Kalıtım Şekli

SMA hastalığı, 5. kromozom üzerinde yer alan SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, motor sinir hücrelerinin hayatta kalması için gerekli olan SMN proteininin üretiminden sorumludur. Genetik yapıda her bireyden bir gen kopyası alırız – biri anneden, diğeri babadan. SMA’nın ortaya çıkması için her iki gen kopyasının da kusurlu olması gerekir. Vakaların %95’inden fazlasında SMN1 geninin 7. ekzonunda homozigot delesyon (tamamen eksiklik) tespit edilir.

Hastalığın kalıtım paterni otozomal resesiftir. Bu, her iki ebeveynin de taşıyıcı olması durumunda şu olasılıkların ortaya çıktığı anlamına gelir: %25 olasılıkla bebek hasta olarak doğar, %50 olasılıkla taşıyıcı olur ancak hastalık belirtisi göstermez, %25 olasılıkla tamamen sağlıklı olur. Taşıyıcı bireyler normal yaşam sürerler çünkü bir sağlıklı gen kopyası yeterli SMN proteini üretimini sağlar. Ancak iki taşıyıcı ebeveyn bir araya geldiğinde risk dramatik şekilde yükselir.

📊 SMA’nın Dört Ana Türü

SMA Tarama Testi Nasıl Yapılır? Evlilik Öncesi Test Süreci

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı tarafından başlatılan Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında, evlenecek çiftlere ücretsiz SMA tarama testi sunulmaktadır. Test süreci son derece basit ve invaziv olmayan bir yöntemle gerçekleştirilir. Evlilik başvurusu sırasında veya öncesinde, çiftlerden standart bir kan örneği alınır. Bu kan örneğinden DNA izolasyonu yapılarak SMN1 geninin 7. ekzonu moleküler genetik yöntemlerle analiz edilir.

Test genellikle 2-3 hafta içinde sonuçlanır ve sonuçlar mutlaka genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılır. Laboratuvar ortamında gerçekleştirilen moleküler analiz, SMN1 genindeki homozigot delesyonu tespit etmeyi hedefler. Test sonucu negatif çıkarsa, kişi SMA taşıyıcısı değildir ve risk oldukça düşüktür. Ancak test pozitif çıkarsa, kişi taşıyıcıdır ve eşinin de test yaptırması kritik önem taşır. Her iki eşin de taşıyıcı çıkması durumunda, genetik danışman çiftle detaylı görüşme yapar ve alternatif çözümler hakkında bilgilendirme sağlar.

🔬 SMA Tarama Testi Adım Adım Süreç

SMA Tarama Test Sonuçları Nasıl Yorumlanır?

SMA tarama testi sonuçları üç farklı şekilde değerlendirilebilir. Negatif sonuç, kişinin SMN1 geninde herhangi bir delesyon taşımadığını gösterir. Bu durumda taşıyıcılık riski minimal düzeydedir ve çiftin çocuklarında SMA görülme olasılığı son derece düşüktür. Pozitif sonuç ise kişinin SMN1 geninde homozigot delesyon taşıdığını ifade eder. Taşıyıcı bireyler tamamen sağlıklıdır ve yaşamları boyunca herhangi bir hastalık belirtisi göstermezler. Ancak genetik olarak mutasyonu bir sonraki nesile aktarma potansiyelleri vardır.

En kritik senaryo, her iki eşin de taşıyıcı çıkması durumudur. Bu durumda çiftin her hamileliğinde %25 olasılıkla SMA hastası çocuk sahibi olma riski mevcuttur. Ancak modern tıp bu çiftlere çeşitli seçenekler sunmaktadır. Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ile tüp bebek yöntemi, embriyo aşamasında genetik tarama yaparak sağlıklı embriyoların transferini sağlar. Ayrıca gebelik süresince amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi prenatal tanı yöntemleriyle bebeğin genetik durumu kontrol edilebilir.

⚠️ Her İki Eş de Taşıyıcıysa Ne Yapılmalı?

SMA Taşıyıcılığı Yaşam Kalitesini Etkiler mi?

SMA taşıyıcılığının, bireyin kendi sağlığı ve yaşam kalitesi üzerinde herhangi bir olumsuz etkisi bulunmamaktadır. Taşıyıcı bireyler fiziksel olarak tamamen sağlıklıdır, normal kas gücüne ve motor fonksiyonlara sahiptir. Yaşam beklentileri ve günlük aktiviteleri açısından taşıyıcı olmayan bireylerden hiçbir farkları yoktur. Taşıyıcılık sadece genetik bir durumdur ve yalnızca üreme sağlığı bağlamında önem taşır.

Ancak psikolojik açıdan, taşıyıcılığın öğrenilmesi bazı bireylerde endişe veya stres yaratabilir. Özellikle aile planlaması sürecinde olan çiftler için bu bilgi duygusal yük oluşturabilir. Bu nedenle test sonuçları mutlaka genetik danışmanlık eşliğinde paylaşılmalı ve çiftlere hem bilimsel bilgi hem de duygusal destek sağlanmalıdır. Günümüzde mevcut tıbbi imkanlar sayesinde, taşıyıcı çiftler bile sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir. Bu gerçeğin bilinmesi, taşıyıcılık tanısı alan bireylerin kaygılarını önemli ölçüde azaltır.

SMA Tarama Testi Kimlere Önerilir ve Zorunlu mudur?

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı’nın başlattığı program kapsamında, evlilik öncesi tüm çiftlere SMA tarama testi önerilmektedir. Test zorunlu değildir ancak özellikle aşağıdaki durumlarda şiddetle tavsiye edilir: Ailede daha önce SMA öyküsü olan çiftler, akraba evliliği yapacak bireyler, genetik danışmanlık sonrası risk grubu olarak değerlendirilen çiftler. Ayrıca gebelik planlaması yapmadan önce yapılacak tarama, çiftlere daha geniş zaman diliminde karar verme ve alternatif seçenekleri değerlendirme fırsatı sunar.

Test, evlilik öncesi dönemde yapılması ideal olsa da, evlilik sonrası veya gebelik planlaması sırasında da gerçekleştirilebilir. Ancak erken dönemde yapılması, çiftlere daha fazla seçenek ve hazırlık süresi tanır. Halihazırda gebe olan kadınlarda da test yapılabilir, ancak bu durumda prenatal tanı yöntemleri için gebelik haftası dikkate alınmalıdır. Sağlık Bakanlığı programı kapsamında test ücretsiz sunulmaktadır, bu nedenle mali bir engel bulunmamaktadır.

SMA Taraması Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

SMA tarama testi, evlilik öncesi dönemde çiftlere sunulan en değerli genetik tarama hizmetlerinden biridir. Basit bir kan testiyle gerçekleşen bu tarama, ailelere bilinçli kararlar alma ve gerektiğinde önlem alma fırsatı tanır. Türkiye’de Sağlık Bakanlığı’nın ücretsiz sunduğu bu hizmet, her yıl binlerce çiftin SMA riski taşıyıp taşımadığını öğrenmesine ve gerektiğinde preimplantasyon genetik tanı gibi gelişmiş yöntemlerle sağlıklı bebek sahibi olmasına imkan sağlamaktadır.